Un equipo de investigadores del Scheie Eye Institute de la Habilidad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania ha demostrado que una nueva terapia génica puede resultar útil contra una de las formas más comunes de ceguera congénita, la causada por mutaciones en el gen GUCY2D. . , uno de los 25 genes humanos que, cuando mutan, pueden causar problemas de retina desde la primera infancia.[1] Este género de trastornos retinianos hereditarios se conoce colectivamente como amaurosis congénita de Leber (LCA),[3] una condición que es una de las principales causas de ceguera en los niños.
Esta nueva terapia proporciona a los pacientes con esta afección nuevas copias del gen GUCY2D. Los investigadores probaron esta terapia con tres pacientes y los tres mostraron una restablecimiento en varias características de la visión sin enseres secundarios graves. Los investigadores detallan estos hallazgos en un nuevo estudio que apareció en iScience.[2]
Como explica Samuel G. Jacobson, profesor de oftalmología en Perelman, los pacientes mostraron mejoras en la visión diurna y nocturna, incluso con dosis relativamente bajas. De hecho, las copias funcionales del gen GUCY2D proporcionadas a los pacientes logran codificar una enzima en la vía esencia a través de la cual la retina convierte la luz en señales electroquímicas a través de células llamadas bastones y conos. Cuando yerro esta enzima, se evita esta vía, la señal se debilita y se produce la pérdida de visión. La aditamento de copias funcionales de GUCY2D a los fanales de los pacientes parece reiniciar estas células y restaurar la visión, al menos en parte.[1]
Estos son resultados alentadores, como explica Artur V. Cideciyan, otro profesor de Perelman involucrado en el estudio.
Notas e ideas
- La terapia genética se muestra prometedora en un adiestramiento original para pacientes con ceguera de niño – Penn Medicine (IA)
- Señales de seguridad y competencia mejorada luego de la terapia génica en la ceguera de niño causada por mutaciones de GUCY2D – ScienceDirect (IA) (DOI: 10.1016 / j.isci.2021.102409) (PDF – PDF su IA)
- Amaurosis congénita de Leber – Wikipedia en italiano (IA)
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