W.uando se trata de avances espectaculares en la medicina, el oftalmólogo francés José-Alain Sahel tiene más que ofrecer que muchos de sus colegas de todo el mundo que han tratado de tratar a los ciegos durante décadas. Por tanto, las apariciones del Sahel en Berlín se esperaban con especial suspenso. Esto también se debe al hecho de que el investigador, que trabaja en la Universidad de Pittsburgh y en el Eye Institute de la Sorbonne Université de París, utiliza dos procesos especiales de alta tecnología: combina optogenética sofisticada con prótesis visuales artificiales. Entonces ingeniería genética y electrónica.
Hace algún tiempo, Sahel informó sobre el tratamiento del primer paciente en la revista Nature Medicine, y en la conferencia Falling Walls brindó las espectaculares imágenes para acompañarlo. Su primera conferencia en el cuarto piso del Radialsystem fue el preludio del simposio Charité, una oportunidad ideal para compartir los avances terapéuticos de su procedimiento con colegas como el investigador y biólogo de sistemas Charité Oliver Zeitz o Peter Hegemann de la Universidad Humboldt. La importancia que estas reuniones pueden llegar a tener para una introducción a la práctica médica diaria fue particularmente evidente aquí. Porque incluso el resultado de una investigación publicada al más alto nivel deja muchas preguntas sin respuesta. Las incertidumbres permanecen. Esta es la razón por la que el enfoque saheliano para restaurar la vista en pacientes ciegos debido a la enfermedad genética retinitis pigmentosa aún está lejos de la práctica clínica habitual.
Pero sus éxitos experimentales fueron más que adecuados para impresionar a los asistentes a Falling Walls. La retinosis pigmentaria es una enfermedad que los genetistas han estudiado durante mucho tiempo y más de setenta genes diferentes pueden estar involucrados en su desarrollo. La vista siempre se pierde porque las células visuales, los bastones responsables de la visión clara y oscura y los conos de la visión del color, se degeneran gradualmente. Sin embargo, sin células fotorreceptoras intactas, la luz que cae sobre la retina no produce imágenes en la cabeza.
Sin cura, pero con un rayo de luz
La optogenética es un proceso de ingeniería genética que se desarrolló por primera vez hace treinta años. Los genes están equipados con una especie de interruptor de luz y, por lo tanto, se pueden regular desde el exterior. Es imperativo que los genes defectuosos más importantes en pacientes con retinitis sean reemplazados en las células fotorreceptoras y siempre puedan activarse cuando la luz incide sobre la retina.
En estudios preclínicos con primates y en los primeros nueve pacientes que el grupo de Sahel ha tratado hasta ahora, se han seguido diferentes enfoques optogenéticos. Sahel dejó en claro cuánto duró la exitosa «reparación» genética en la retina porque era necesario optimizar las construcciones de proteínas y los vectores para la transferencia de genes. Una vez más, esta es una expresión de lo complejo que puede ser el tratamiento de una sola enfermedad cuando las causas genéticas subyacentes pueden ser tan diversas. Otra herramienta importante son las gafas electrónicas, una especie de ojo fotográfico que captura imágenes frente a la cabeza del paciente y las proyecta específicamente en la retina.
